Boli ereditare ale articulațiilor umane. Care sunt cauzele bolilor genetice

Copiii cu o forma mai grava de talasemie beta talasemia majora, anemia Cooley prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet deficit de dezvoltare.

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor | Anatomie si fiziologie

Alte simptome sunt problemele de alimentatie ,  febra  frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme: - o  fata  deformata, frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul  oaselor - hepatosplenomegalie ficat  si  splina  marite - oase casante si slabe care se rup usor mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale.

Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt: - infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul  antigripal  si antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii - afectarea organelor - numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare boli ereditare ale articulațiilor umane fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din  organism  medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin  urina.

Tratamentul in  talasemie  depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita  tratament. Talasemia moderata  talasemia intermedia si  boala  hemoglobinei H se poate trata cu: - acid folic o  vitamina  de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocitedeoarece majoritatea persoanelor medicamente pentru articulația umărului talasemie nu au o  dieta  care sa asigure boli ereditare ale articulațiilor umane de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele - transfuzii de  sange  in cazul in care organismul trebuie sa faca  fata  unui  stresprecum o infectie - trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de  fier  din  organismdeoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente  sunt : - suplimente de fier sau  multivitamine  care contin fier - medicamentele folosite in tratamentul malariei aminochinolone boli ereditare ale articulațiilor umane - antibioticele sulfonamide - vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.

Talasemia severa se trateaza cu: - transfuzii de sange regulate - un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de  viata  si va avea nevoie de transfuzii la fiecare saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori - acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.

Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt: - splenectomia - indepartarea chirurgicala a splinei - transplant de maduva osoasa - rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia indepartarea unei cantitati de sange din organism este uneori necesara in urma unui  transplant  de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism - transplant de celule  stem  - rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.

Celiachie Celiachie, un termen medical aproape necunoscut acum 15 ani în România, a fost considerat mult timp ca fiind o  boala  a  copiluluicare se vindeca odata cu trecerea timpului.

Stii care sunt bolile ereditare grave si daca nu suferi de una? In plus, ele sunt descoperite intamplator, cand una dintre cele doua gene responsabile de caracterul respectiv nu mai functioneaza normal. Bolile genetice au constituit intotdeauna o problema sensibila, cu atat mai mult cu cat ele nu au fost intelese foarte mult timp de specialisti.

Dar rezultatele cercetarii din ultimi 20 de ani au contrazis aceastǎ pǎrere. Schimbarea de conceptie se datoreaza dezvoltarii metodelor de  diagnosticcare au dus si la clarificarea originii unei boli de piele  numita  dermatita herpetiforma Duhring.

Un bolnav care sufera de celiachie este numit unceliac, sau o persona celiaca. Definitie Numita si boala celiaca, afectiunea apare sub formele de celiachie a copilului si celiachie a adultului   sau sprue indigenala care se adauga Dermatita herpetiforma Duhring cu exteriorizare pe suprafata pielii.

Nu este o boala contagioasa, dar este ereditara si constǎ într-o  intoleranta alimentara la  gluten. Glutenul este, în sens medical, denumirea cumulativa pentru proteinele din urmatoarele cereale cu spic :  grâu ,  orz ,  secara  si hibrizii lor sau cerealele mama. Proteinele acestor cereale sunt toxice pentru persoanele care au dezvoltat aceasta intoleranta alimentara.

Ovazul  este îngaduit celiacilor în cazul în care este crescut separat de grâu, orz si secara, iar terenul în care este cultivat nu contine urme din niciuna din acestea. De asemenea, cereale precum  meiul ,  durra ,  orezul  sau  porumbulprecum si pseudocerealele teff,  hrisca ,  quinoa  etc. Glutenul este acel liant alimentar din grâu care îi da pâinii capacitatea de  dospire.

Organismul persoanei celiace se apǎra de gluten prin formare de anticorpi. Acestia pot fi determinati în laboratorul de analize. Celiachia nu se vindeca, boala odata aparuta ramâne pe toata durata vietii. Pot disparea în timp doar anticorpii si simptomele bolii, care însa reapar atunci când se consuma iar cereale cu spic, care sunt interzise.

Formular de căutare

Poate aparea la orice vârsta daca exista o predispozitie  genetica. Cauzele aparitiei diferentiate la cei predispusi nu se cunosc în totalitate la aceasta data.

O boală rară este boală care afectează mai puţin de 1 din de persoane. Totodată, bolile rare sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată. Astăzi se vorbeşte de existenţa a de astfel de boli. În funcţie de boală, bolile rare înregistrează de la câteva cazuri la câteva mii de cazuri.

Apare mai frecvent la sugari dupa introducerea fainosului înaintea vârstei de 6 lunimai ales la cei alaptati artificial de la o vârsta foarte frageda, dar si la adolescenti, în timpul sarcinii sau armatei, dupa traume fizice sau psihice. Pe scurt, celiachia poate aparea în toate etapele vietii care solicita suplimentar corpul celui predispus.

Simptome Simptomele descriu în mare doua tipuri de boala: ·      Celiachia acuta - care apare cel mai des la copii sub forma unei crize celiace cu : diaree, oboseala, stagnare în dezvoltare, anemie, abdomen marit, contrastant cu restul membrelor, care au o dezvoltare musculara redusa.

Este la ora actuala cea mai des diagnosticata pentru ca este zgomotoasa, crizele celiace fiind însotite si de deshidratare si anemie din cauza diareei. Necesita interventia imediata a medicului, de multe ori în stationar. Nerecunoasterea si netratarea adecvata are de multe ori sfârsit letal. Frecventa celiachiei acute este relativ redusa, motiv pentru care celiachia nu este mediatizata îndeajuns în populatie si nici chiar în lumea medicala.

Simptomele sunt: abdomen marit, dar mai putin contrastant ca la celiachia acuta, scaune nedigerate adecvat, uneori diareice, alterior cu constipatie, scadere în greutate sau dimpotriva supraponderabilitate, oboseala cronica, lipsa cronica de vitamine si minerale, scaderea proteinelor din sânge, caderea prematura a dentitiei, fracturi repetate, osteoporoza, amorteli inexplicabile ale extremitatilor.

Breadcrumb

Se trateaza de regula în mod repetat urmatoarele boli : malnutritia, anemia, spasmofilia si osteoporoza, prin acestea tratându-se însa doar simptomele. Boala celiaca poate aparea alaturi de: diabet insulinodependent, sindrom Down, sindrom Turner, epilepsie precum si alte afectiuni autoimune. Diagnostic Diagnosticarea are doua etape: ·      Prima etapa - este de prezumptie, banuire a bolii celiace.

Diagnosticul prezumptiv este pus de regula de medicul de familie atunci când constata unul sau mai multe din simptomele mai sus enumerate, care se agraveaza, nu dispar în timp sau se repeta la intervale scurte. Aceasta arata mucoasa digestiva deteriorata.

Se stie ca deja consumul zilnic a câtorva zeci de miligrame de gluten poate duce la distrugerea mucoasei. Aceasta cantitate este inclusa aproximativ si echivalent prezenta în greutatea unui biscuit clasic.

Tendoanele si ligamentele care adapostesc articulatia slabesc si se intend si, treptat, articulatia isi pierde forma si alinierea. Factori de risc pentru artrita reumatoida Sexul - femeile sunt mai predispuse decat barbatii sa dezvolte artrita reumatoida; Varsta — boala poate aparea la orice varsta, dar cel mai frecvent incepe intre varsta de 40 si 60 de ani; Factorul ereditar - daca un membru al familiei dumneavoastra are artrita reumatoida, este posibil sa aveti un risc crescut de a dezvolta boala. Fumatul — acest obicei nesanatos creste riscul de aparitie a artritei reumatoide, in special daca aveti o predispozitie genetica pentru dezvoltarea bolii.

Nu se începe alimentatia fara gluten fara un diagnostic corect, pentru ca alimentatia fara gluten duce inevitabil la falsificarea rezultatelor analizelor de laborator. Tratament Tratamentul consta în eliminarea completa si definitiva a tuturor produselor care contin gluten. Sunt interzise toate produsele din comertul alimentar de larg consum care contin sau pot contine proteine de grau, orz, ovaz, secara si hibrizii lor, respectiv: fainagris, pâine, macaroane, biscuiti, napolitane, prajituri, sosuri, mustar, precum si dulciuri, mezeluri si brânzeturi cu asemenea adausuri sau cu gluten din motive tehnologice, berea si borsul.

Atentie la înghetata, pufuleti, muesli, chipsuri, fulgi de porumb, produse cu malt fara origine declarata, deoarece maltul poate fi produs din oricare cereala.

Trebuie întotdeauna citita lista de ingrediente. Glutenul poate fi prezent în multe produse unde nu ar putea fi banuit initial. Prezenta glutenului, indiferent de motiv, trebuie declarata de producator conform legislatiei în vigoare. O atentie deosebita trebuie acordata unei posibile contaminari industriale sau casnice în cazul în care se folosesc aceleasi utilaje, linii tehnologice si recipiente atât pentru produsele cu gluten cât si pentru cele fara gluten.

Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea

Nu sunt sigure alimentele fara gluten neverificate dupa producere si ambalare, atunci când sunt produse în aceleasi fabrici unde se produc si cele din grâu, orz, ovaz si secara. Sunt permise: toate legumele deci inclusiv soia si faina de soia, nautulfructele, carnea, laptele de orice fel, nucile, iar dintre cereale: porumbul, orezul si pseudocerealele, amidonul din cartofi, porumb. Mezelurie, brânzeturile, semipreparatele, conservele trebuie verificate citind lista de ingrediente.

Faina de grâu din sosuri se poate înlocui cu amidon de porumb. Glutenul trebuie substituit în alimentele fara gluten prin alti lianti alimentari. Acesti lianti alimentari alcatuiesc împreuna cu pseudocerealele, porumbul si orezul, amidonul si alte ingrediente în functie de reteta producatorului faina fara gluten, din care se produce pâine, prajituri, napolitane, biscuiti, blaturi de pizza, etc.

Acestea înlocuiesc în totalitate produsele din grâu, atât ca aspect cât si ca valoare nutritiva. Pentru obtinerea unei securitati maxime a alimentelor fara gluten este nevoie de multa munca de culegere de informatii, de informare, de prelucrare si distribuire a informatiilor despre celiachie în rândul producatorilor alimentelor de larg consum  [1]. Aceasta este posibil doar prin munca tuturor celor interesati si prin crearea unei legislatii adecvate.

Legislatia cuprinde normativele care boli ereditare ale articulațiilor umane refera la alimentele de larg consum si alimentele dietetice sau numite azi "alimente pentru persoane cu nevoi speciale". Alimentele dietetice sunt acele alimente verificate în laborator care au de regula pe ambalaj sigla spicului de grâu barat, acordat sub licenta speciala vezi  AOECSpentru evitarea contaminari produsului în timpul productiei. Cereale interzise pentru celiachi orz secara grau Evolutie Ovazul este îngaduit celiacilor în cazul în care este crescut separat de grâu, orz si secara, iar terenul respectiv nu contine urme din niciuna din acestea.

De asemenea, cereale precum meiul, durra, orezul sau porumbul, nu contin gluten. Celiacul corect tratat, care respecta o alimentatie lipsita de gluten, este un om sanatos.

Acesta nu va mai prezenta nici un simptom al bolii, poate efectua orice activitate, poate urca pe munti, poate avea familie cu copii, pe scurt, poate duce o viata normala. În caz contrar: a Dispar rezervele de proteine, vitamine si minerale si apar simptomele de malabsorbtie. Primul punct poate fi rezolvat printr-o medicamentatie adecvata din cauza malabsorbtiei sunt de preferat injectiile.

În ultimele trei cazuri nu mai exista multe sanse de vindecare, pentru ca un sistem de aparare obosit nu poate da randamentul cerut de atacurile din exteriorul si interiorul corpului. Ce inseamna ADHD?

Igiena sistemului excretor la om

Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie ADHD este o tulburare de comportament a copilului care se manifesta prin deficit de atentie si dificultati in desfasurarea unei sarcini. Acestea inseamana ca un copil cu ADHD are o capacitate scazuta de a-si focaliza atentia si de a o mentine asupra lucrurilor care nu sunt extrem de interesante; are dificultati in a-si controla imlulsurile; are dificultati cu statul nemiscat la scoala sau la masa, fiind mereu pe picior de plecare si agitat.

Exista oare ADHD? Majoritatea specialistilor sunt de acord ca anumiti copii care au boli ereditare ale articulațiilor umane afectiune a creierului care ii face sa fie extrem de hiperactivi, impulsivi si neatenti. Ce conduce la ADHD? Nu exista nici o indoiala: copiii boli ereditare ale articulațiilor umane nu sunt atenti, care sunt hiperactivi si imulsivi ii streseaza foarte mult pe parinti.

Unii parinti ai copiilor cu ADHD sunt priceputi pentru a-i ingriji, altii mai putin. Insa nu exista nici o dovada ca parintii ar putea cauza ADHD. Un copil rasfatat, unguente bune pentru osteochondroză nu a fost niciodata invatat sa accepte un refuz sau sa astepte pentru a primi ceea ce isi doreste, se poate comporta in asa fel incat sa para ca are ADHD.

Clasificarea bolilor genetice | eUniversitate Boli Rare

Majoritatea copiilor cu ADHD au fost crescuti in limite rezonabile si cu o disciplina normala, dar pur si simplu nu au raspns la boli ereditare ale articulațiilor umane ca majoritatea copiilor.

ADHD este o afectiune medicala si nu o consecinta a unei atitudini necorespunzatoare din partea parintilor. Simptomele ADHD apar inaintea varstei de sapte ani, adesea manifestandu-se cu intensitate maxima în primii doi ani de scoala.

Medicii se bazeaza pe informatiile pe care le primesc de la parinti, profesori si pe propriile lor observatii. Un medic care incearca sa stabileasca diagnosticul de ADHD ar trebui sa primeasca informatii de la cel putin un parinte si un profesor, prin inerviu, chestionar sau sub forma de descriere scrisa.

Medicul ar trebui sa tina cont de istoricul dezvoltarii fizice si psihiatric al copilului, antecedentele familiale, sa discute cu copilul si sa efectueze un control medical amanuntit.

Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea

Copiii cu ADHD nu au nevoie doar de ameliorarea simptomelor, ci de normalizare, care ii poate aduce la un nivel de atentie si la un comportament similar cu al colegilor fara ADHD. Exista multe tipuri de tratamente disponibile pentru copiii care au ADHD. Majoritatea copiilor beneficiaza daca li se administreaza mai multe tratamente in acelasi timp.

De obicei medicul incearca sa trateze copilul cu medicamente si in acelasi timp discuta cu parintii si profesorii pentru a incerca sa le modifice comportamentul fata de copil. Exista suficiente dovezi ca medicametele reprezinta cel mai eficient tratament pentru simtomele ADHD, insa si consilierea psihologica si alte terapii non-medicamentoase sunt importante. Ce se intampla cu copiii cu ADHD? Cu un tratament medical si o educatie potrivite, copiii cu ADHD ar trebui sa fie capabili sa reuseasca foarte bine in viata.

Pe masura ce cresc, caracteristicile care i-au facut sa aiba atat de multe probleme la scoala:spontaneitatea, energia, abilitatea de a se gandi la mai multe lucruri de-o data, ii poate ajuta bine la locul de munca.

Copiii care au si alte probleme pe langa ADHD, cum ar fi depresie sau tulburari grave de invatare, au mai multe dificultati si necesita mai mult sprijin din partea celorlati. Ce puteti face? Daca aveti un copil cu ADHD, discutati cu gel organic articular sau cu un specialist.

La fel ca in cazul unei oricarei afectiuni medicale sau tulburari de dezvoltare, cu cat stiti mai multe, cu atat mai bine veti fi in stare sa colaborati cu medicii, cu profesorii si cu alti specialisti pentru a va ajuta copilul sa se dezvolte cat mai bine.

Bolile Genetice | eUniversitate Boli Rare

Sindrom Down Sindromul Down  trisomie  21 reprezinta o afectiune cromozomiala o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii cauzata de prezenta unui  cromozom 21 suplimentar.

Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanta chimica denumita  ADN. Exista 23 de perechi de cromozomi în fiecare  celula46 în total. O pereche se mosteneste de la tata iar cealata de la mama. În  ,  geneticianul  de origine franceza, profesorul  Jérôme Lejeunea descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un numar de 47 de cromozomi.

Un "Sindrom" reprezinta o colectie de semne si caracteristici.